Co to jest padaczka i jakie są jej przyczyny?

Padaczka jest przewlekłą chorobą mózgu, charakteryzującą się powtarzającymi się napadami padaczkowymi. W większości przypadków nie udaje się ustalić przyczyny padaczki za pomocą dostępnych metod diagnostycznych. Gdy przyczyny są znane, różnią się one w zależności od wieku pacjentów:

1. Dzieci:
   • Choroby wrodzone (np. wady rozwojowe mózgu)
   • Choroby genetyczne
   • Choroby zakaźne w trakcie ciąży (różyczka, toksoplazmoza)
   • Uszkodzenia podczas porodu
2. Dorośli:
   • Guzy mózgu
   • Urazy mózgu
   • Zapalenia mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych
3. Osoby po 65. roku życia:
   • Udary mózgu
   • Choroby zwyrodnieniowe (np. choroba Alzheimera)

Częstość występowania padaczki:

Padaczka jest powszechną chorobą neurologiczną, której częstość występowania sięga około 1% populacji, co przekłada się na około 400 tysięcy osób w Polsce oraz 60-70 milionów na całym świecie. Schorzenie to stanowi istotne wyzwanie zdrowotne i społeczne ze względu na swoją przewlekłość i potencjalne konsekwencje. Diagnostyka padaczki opiera się na wystąpieniu co najmniej dwóch niesprowokowanych napadów padaczkowych, co odróżnia ją od napadów prowokowanych przez czynniki zewnętrzne. Warto zauważyć, że jednorazowy napad padaczkowy może być spowodowany różnymi czynnikami, takimi jak wysoka gorączka, spożycie alkoholu, zaburzenia metaboliczne (np. nieprawidłowe stężenie cukru we krwi) oraz urazy głowy. Padaczka może występować we wszystkich grupach wiekowych, jednakże jej przyczyny i manifestacje mogą się różnić w zależności od wieku pacjenta. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów oraz minimalizacji ryzyka powikłań związanych z chorobą.

Objawy padaczki:

Objawy padaczki mogą się znacznie różnić w zależności od obszaru mózgu, w którym występują nieprawidłowe wyładowania bioelektryczne. Najbardziej znane są napady grand mal, znane również jako napady toniczno-kloniczne, które charakteryzują się dramatycznymi i łatwo rozpoznawalnymi objawami. Pacjent podczas takiego napadu nagle traci przytomność, jego ciało staje się sztywne (faza toniczna), a następnie zaczyna gwałtownie drgać (faza kloniczna). W trakcie napadu często występuje sinica, czyli niebieskawe zabarwienie skóry spowodowane niedotlenieniem. Dodatkowo, charakterystycznymi objawami są piana wydobywająca się z ust, przygryzienie języka oraz mimowolne oddanie moczu. Napady te, choć intensywne, zazwyczaj trwają krótko, od kilku sekund do kilku minut, najczęściej około 2-3 minuty. Po zakończeniu napadu pacjent może być senny, zmęczony i odczuwać ból mięśni oraz głowy.

Nietypowe napady padaczkowe:

1. Napady miokloniczne:
   • Drgawki kończyn bez utraty świadomości
   • Upuszczanie przedmiotów, upadki
2. Napady nieświadomości:
   • Brak kontaktu z otoczeniem, „nieobecność”
   • Występują głównie u dzieci
3. Napady częściowe złożone:
   • Brak kontaktu przez około 2-3 minuty
   • Automatyzmy (np. mlaskanie, przełykanie śliny)

Postępowanie w razie napadu:

Postępowanie w razie napadu padaczkowego jest kluczowe dla zapewnienia bezpieczeństwa chorego i minimalizacji ryzyka powikłań. W przypadku wystąpienia napadu padaczkowego u osoby, która wcześniej nie chorowała na padaczkę, należy natychmiast wezwać pogotowie ratunkowe. Jest to istotne, aby lekarze mogli ocenić stan pacjenta, przeprowadzić niezbędne badania diagnostyczne i zapewnić odpowiednią opiekę medyczną.

Dla osób z zdiagnozowaną padaczką, zachowanie spokoju jest niezwykle ważne. Należy ułożyć chorego w bezpiecznym miejscu, z dala od przedmiotów, które mogą spowodować urazy. Kluczowe jest kontrolowanie oddechu i drożności dróg oddechowych, aby zapewnić odpowiednią wymianę gazową. Po zakończeniu napadu pacjenta należy ułożyć na boku w pozycji bocznej bezpiecznej, co zapobiega aspiracji treści żołądkowej oraz ułatwia oddychanie.

Jeżeli napad przedłuża się ponad kilka minut lub gdy występują kolejne napady bez pełnego odzyskania przytomności między nimi, konieczne jest ponowne wezwanie pogotowia ratunkowego. Taka sytuacja może wskazywać na stan padaczkowy, który wymaga natychmiastowej interwencji medycznej. Warto również monitorować czas trwania napadu oraz zachowanie pacjenta po jego zakończeniu, aby dostarczyć szczegółowych informacji personelowi medycznemu. W każdym przypadku należy unikać wkładania przedmiotów do ust chorego, nie próbować przytrzymywać siłą jego kończyn, ani podawać żadnych płynów czy leków doustnie, gdy pacjent jest nieprzytomny. Właściwe postępowanie może znacząco wpłynąć na przebieg i konsekwencje napadu padaczkowego, dlatego edukacja w tym zakresie jest ważna zarówno dla pacjentów, jak i ich opiekunów.

Diagnoza padaczki:

Diagnoza opiera się na wywiadzie z pacjentem i świadkami napadu, badaniu neurologicznym oraz dodatkowych badaniach, takich jak EEG, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. EEG rejestruje czynność bioelektryczną mózgu i może potwierdzić rozpoznanie padaczki.

Leczenie padaczki:

1. Leczenie farmakologiczne:
   • Leki przeciwpadaczkowe zapobiegają napadom, ale nie leczą przyczyny choroby.
   • Około 2/3 pacjentów osiąga całkowite ustąpienie napadów, a 1/5 znaczną ich redukcję.
   • Leki dobiera neurolog, a leczenie rozpoczyna się od małych dawek.
2. Leczenie chirurgiczne:
   • Usunięcie ogniska padaczkowego w mózgu.
   • Stosowane również w przypadku guzów mózgu czy naczyniaków.
3. Stymulacja nerwu błędnego:
   • Wszczepienie urządzenia hamującego napady.
4. Dieta ketogenna:
   • Bogata w tłuszcze, uboga w cukry, stosowana u dzieci z lekooporną padaczką.

W przypadkach, gdy leczenie farmakologiczne jest nieskuteczne, rozważa się leczenie operacyjne, stymulację nerwu błędnego lub dietę ketogenną. Decyzje dotyczące leczenia podejmuje neurolog na podstawie indywidualnych przypadków pacjentów.